據了解， 先天性心臟病(簡稱先心病、CHD)是人類最常見的出生缺陷之一，在美國每年的發病率估計為2％至3％。在我國，據全國婦幼衛生監測結果顯示，先天性心臟病在我國活產嬰兒中的發生率為0.5％～1％，在胎兒尸檢中的發生率達5％～10％。按照人口出生率12.13‰來計算，我國每年新增CHD患兒約16萬人，居國內兒童出生重大缺陷之首；同時，CHD也是導致5歲以下兒童致殘、致死的主要原因之一。分為3大類疾病：紫紺型心臟病、左心梗阻性病變和最常見的心臟間隔缺損，每類疾病的比例隨地理區域存在極大的差異。目前公認，先天性心臟病可由環境因素和遺傳因素或兩者共同作用而引起，尤以后者為重要，約90%的先天性心臟病是由遺傳加環境相互作用共同造成的。

此次南京醫科大學的研究人員新研究的成果，鑒定出了漢族人群中與先天性心臟畸形相關的新遺傳區域，為了鑒別漢族人群中與散發性非綜合征型先天性心臟畸形相關的遺傳變異，研究人員針對4225例先天性心臟畸形病例和5112名非先天性心臟畸形對照人群開展了多階段全基因組關聯研究（GWAS）分析。鑒別出染色體1p12上靠近TBX15的rs2474937，以及染色體4q31.1上MAML3基因中的rs1531070具有顯著相關性。對幫助科學家深入了解漢族人群先天性心臟畸形發生的分子機制、先天性心臟畸形風險預測和預防，以及先天性心臟畸形臨床診斷、個體化治療和先天性心臟畸形新藥研發具有重要意義。(來源： 新華健康 )